Belo Horizonte – Aos 4 anos, Luiza anda com dificuldade, cai com frequência e fala poucas palavras. Diagnosticada com uma doença genética ultrarrara e progressiva, essa moradora da capital mineira corre contra o tempo para viabilizar uma viagem a Dallas, nos Estados Unidos, onde foi selecionada para receber uma terapia gênica experimental. A família precisa arrecadar cerca de R$ 185 mil até o início de agosto para custear a viagem e a permanência no país.
A criança tem uma condição genética ultrarrara conhecida como Paraplegia Espástica Hereditária tipo 50 (SPG50) e sua família busca a chance de realizar uma terapia gênica inovadora.
Em abril, o pequeno mineiro Dudu, de 3 anos, passou pelo tratamento no local, e a família já relata melhora no quadro da criança. A SPG50 afeta menos de 100 pessoas em todo o mundo.
O diagnóstico
Os primeiros sinais de que algo estava fora do esperado surgiram quando Luiza tinha seis meses. “Quando ela tinha uns 6 meses, notamos que não sentava, não tinha controle do corpo. A gente a colocava sentada e ela tombava para a frente ou para os lados, não sustentava o pescoço, emitia poucos sons e era bem paradinha”, disse Janine Cristina de Oliveira, de 40 anos.
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do Metrópoles
Ao perceber que Luiza não se desenvolvia conforme o esperado para a idade, a família procurou um pediatra, que a encaminhou para um neuropediatra. O especialista pediu diversos exames e, inicialmente, ela recebeu o diagnóstico de paralisia cerebral atáxica. Depois, veio o diagnóstico definitivo:
“A SPG50 é uma falha genética no cromossomo 7. É uma doença neurodegenerativa e progressiva, que faz com que ela não se desenvolva e que, no futuro — pode ser com 10 ou 20 anos —, perca tudo o que já conquistou. Os músculos podem atrofiar, ela pode perder neurônios, precisar de cadeira de rodas, entrar em estado vegetativo e até morrer”, explicou a mãe.
Hoje, Luiza convive com dificuldades de equilíbrio. “Ela cai com frequência, anda com muita dificuldade, fala poucas palavras e tem um atraso global no desenvolvimento para a idade.”
Oportunidade de tratamento
A família contou que descobriu que, atualmente, Luiza é o terceiro caso diagnosticado no Brasil. “Foi por meio da campanha feita pela família de um dos três casos no Brasil, a ‘Cura para o Dudu’. Entramos em contato com a mãe dele e com a mãe da outra criança. Fui muito bem acolhida pelas duas, que falaram sobre o único tratamento em estudo, em Dallas. Luiza foi selecionada para essa terapia gênica”, contou Janine.
Segundo a mãe, o tratamento consiste na aplicação de uma medicação por punção lombar, que levará ao organismo a informação genética necessária para corrigir a falha causada pela mutação no cromossomo 7.
O custo total da viagem e do tratamento é estimado em cerca de R$ 250 mil. Até a publicação desta reportagem, aproximadamente R$ 65 mil haviam sido arrecadados. “Graças à campanha feita pela família do Dudu, a medicação da Luiza já está garantida. Agora faltam os custos da viagem e da permanência por quatro meses em Dallas, além de um retorno cinco meses depois”, disse.
Luiza corre contra o tempo
Janine afirma que a família precisa estar em Dallas já na primeira semana de agosto. “Estamos correndo contra o tempo.” Para colaborar com a campanha, os interessados podem fazer doações via Pix, pela chave 31 99708-9064, em nome de Janine Cristina de Oliveira, mãe de Luiza, ou contribuir por meio da Vakinha online.
Dudu conseguiu
Dudu, natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, tornou-se a primeira criança brasileira a receber o tratamento experimental contra a SPG50, em Dallas. A pediatra Débora Amaral, de 36 anos, mãe de Dudu, conta que o diagnóstico veio quando o menino tinha um ano e meio, após uma longa investigação devido ao atraso no desenvolvimento.
“O dia do diagnóstico foi o pior das nossas vidas e vai ficar marcado para sempre. Naquele mesmo dia, descobrimos que havia um tratamento em desenvolvimento nos Estados Unidos para essa doença. Entramos em contato com a família que já participava do estudo, e eles nos encaminharam aos médicos”, relata.
Segundo Débora, a pesquisa corria o risco de não avançar por falta de recursos. Como a doença é extremamente rara, o estudo precisava arrecadar cerca de US$ 3 milhões para concluir a terceira fase dos testes.
Como Eduardo já preenchia os critérios para participar, a família se uniu para organizar uma campanha que mobilizou doadores e arrecadou mais de US$ 4 milhões. Nas redes sociais, com quase 500 mil seguidores, ela relatou como tudo aconteceu.
Depois da aplicação da terapia, em 1º de abril, Débora afirma que Eduardo já apresenta avanços. “Hoje ele está mais comunicativo, melhorou bastante a força nos membros inferiores e a parte cognitiva também evoluiu. Ainda vamos precisar de muitas terapias, como fisioterapia e fonoaudiologia, mas estamos muito satisfeitos com os resultados. Seguimos acompanhando a evolução e temos uma perspectiva muito boa para os próximos anos”, diz.
O tratamento pelo SUS
Segundo as famílias, a decisão de buscar o tratamento nos Estados Unidos ocorreu porque a terapia ainda não está disponível no Brasil.
“Como é uma doença ultrarrara e o tratamento da Luiza ainda faz parte de um estudo, o SUS não oferece essa terapia. Inclusive procurei a Secretaria de Saúde para ver se poderiam nos ajudar, mas, por se tratar de uma pesquisa, eles disseram que não poderiam fazer nada”, afirma a mãe de Luiza.
Procurado pela reportagem, o Ministério da Saúde informou que o SUS oferece atendimento às pessoas com doenças raras por meio de centros especializados, com diagnóstico, acompanhamento, exames e reabilitação, além do programa Tratamento Fora de Domicílio (TFD), quando necessário.
A pasta também informou que criou, em 2026, um grupo de trabalho para orientar o cuidado de pacientes com doenças neuromusculares, mas não informou quantos brasileiros têm a doença de Luiza.
